1. HABERLER

  2. GÜNCEL

  3. Doç. Dr. Fesih Aktar SMA hastalığı ile ilgili merak edilen sorulara cevap verdi
Doç. Dr. Fesih Aktar SMA hastalığı ile ilgili merak edilen sorulara cevap verdi

Doç. Dr. Fesih Aktar SMA hastalığı ile ilgili merak edilen sorulara cevap verdi

Dicle Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fesih Aktar, SMA hastalığı ile ilgili önemli bilgiler verdi.

A+A-

Gevşek Bebek Hastalığı (SMA)
Nadir görülen bir hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi (SMA) sinir ve iskelet-kas sistemlerini etkileyen kalıtsal ve ilerleyici bir hastalıktır. Kesin bir tedavisi henüz bulunmayan hastalık son zamanlarda en çok konuşulan sağlık problemleri arasında yer alıyor.
Bu noktada kas gevşekliği, beslenememe, beslenmede azalma, emzirme süresinin uzaması, öksürük ve nefes darlığı çeken bebeklerde SMA olabileceğini vurgulayan Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Çocuk Yoğun Bakım Bakım Merkezi (Palyatif Yoğun Bakım Ünitesi) sorumlusu Doç. Dr. Fesih Aktar, konu ile ilgili önemli bilgiler veriyor.
Doç. Dr. Fesih Aktar, SMA hastalığının genellikle bebekleri ve çocukları etkileyen bir kas hastalığı olduğunu ve halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilindiğini, dünyada olduğu gibi ülkemizde de çocukların hayatlarını kaybetmesine neden olabilen önemli bir hastalık olduğunu belirtti. 
Dr. Fesih Aktar, Dicle Üniversitesi Çocuk Hastanemizde 2015 yılından itibaren 12 yataklı Çocuk Yoğun Bakım Palyatif Merkezi hizmet vermektedir. Merkezimizde, Diyarbakır ve çevre illerden gelen hastalarımıza 3. basamak yoğun bakım hizmeti vermekteyiz. Ağırlıklı olarak da özel bakım gerektiren SMA hastalarını takip etmekteyiz. Özel ilgi ve bakım gerektiren bu hastalara, gönüllü ve özverili olan doktor, hemşire ve yardımcı sağlık çalışanlarımız tarafından çocukları gibi bakılmaktadır. Hastalarımızın hemen hemen hepsi solunum cihazına bağlı takip edilmektedir. Bugüne kadar ünitemizde 40’a yakın SMA tanısı almış hasta takip edilmiştir. Halen aralarında 4-5 yıldır takip ettiğimiz çocuklarımız da mevcuttur. 
Hastalık hakkında ayrıntılı bilgi veren Doç. Dr. Fesih Aktar şunları söyledi;

SMA hastalığı nedir?
SMA (Spinal Müsküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için dünyada en önde gelen genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Bu proteinin yokluğunda, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez. Bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar. Başlangıç yaşı ve gelişimlerine göre 4 farklı SMA tipi tanımlanmıştır. Bunlar Tip 1, 2, 3 ve 4’dür.
SMA 6.000 ila 10.000 canlı doğumun birinde görülebilir. Genellikle de akraba evliliği olan ailelerin çocuklarında ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle akraba evliliğinin ön planda olduğu ülkemiz ve bölgemizde önemli bir sağlık sorunu haline gelmekte ve evlilik öncesinde hastalıkla ilgili tarama testlerinin yani genetik analizlerin yapılmasının önemli olduğunu düşünüyorum. Böylelikle bebekler doğduktan ve şikâyetler başlamadan erken tanınma fırsatı olmuş olur. Bu testler üniversitemiz hastanesinde yapılmaktadır. 
SMA hastası çocuklar nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlansalar da bu çocukların görme ve işitme duyuları ile zekâ seviyeleri normaldir. Başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yetenekleri etkilenmemiştir aksine SMA’lı hastalar güler yüzlü ve canlı bakışlara sahip bebeklerdir. 

SMA nedenleri?
SMA genetik kökenli bir hastalıktır. SMA’lı bir çocuk, anne ve babasından SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir. Bu nedenle SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir. 

SMA ÇEŞİTLERİ ve BELİRTİLERİ NELERDİR?
Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır. Tüm tiplerde, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır.
Tip I: Bebekler doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylıkken hastalık belirtileri gösterir. Bebekler çok az kas tonusu yani gevşek, zayıf kaslar, beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar. Bu SMA’nın en ağır ve en ölümcül şeklidir.
Tip II: 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu tip orta ile şiddetli arasında bir formdur.
Tip III: Çocuklar 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, SMA’nın en hafif şeklidir.
Tip IV: Yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.

SMA tedavisi var mıdır?
Henüz SMA için bir kesin bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu da zordur. Ancak 2016 yılında Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi tarafından (FDA) onaylanan ve ülkemizde Temmuz 2017 yılından itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan ve Şubat 2019’da da geri ödeme kapsamına alınan Nusinersen sodyum adlı ilaç kullanılmaktadır. 
Nusinersen, SMA’daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Bu durumda doğal olarak çocukların daha dolu hayatlar yaşaması için büyük ve umut verici bir gelişmedir. Tabi ilacın temini, ailelerin tek başlarına altından kalkamayacakları çok yüksek maliyeti, zaman zaman erişilememesi ve ilaç temini için kesintisiz anlaşmaların olmaması gibi sorunlar da tedavinin düzenli verilmesi noktasında sorunlar da doğurmaktadır. Bir başka umut verici gelişme de, son zamanlarda gündeme gelen ‘gen tedavisidir’. Ancak Nusinersen gibi çok yüksek maliyetli olması dışında ‘gen tedavisi’ ile ilgili net ve kanıtlayıcı çalışmaların olmaması da büyük bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır. Ayrıca ülkemizde belirlenen birçok tedavi merkezi olmasına rağmen çevre illerde dâhil edildiğinde büyük bir nüfusa hizmet veren Diyarbakır ilimizde ilaç uygulama merkezinin olmaması da bir başka problemdir. Halen takip ettiğimiz bir çocuğumuzun tedavisi de Malatya ve Gaziantep de devam etmektedir. 

Destek tedavileri
SMA tanısı konmuş bir çocuğun çocuk nörolojisi, çocuk göğüs hastalıkları, fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı, ortopedi uzmanı, konuşma dili patologları ve fizyoterapist gibi birçok branşın tedavi ve takibinde olması önemlidir. Erken yaşta özellikle de 1. ve 2. aylarda bu çocukların çocuk uzmanı veya çocuk nöroloji uzmanı tarafından nörolojik muayenesinin yapılması erken tanı açısından önemlidir.
Ev tipi veya yoğun bakım ve bakım merkezlerinde kullanılan solunum cihazları, elektrikli tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar, SMA’lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.
Bu hastaların bakımı özenle yapılmalıdır. Evde oda havalandırmasının iyi yapılması ve beslenme çok önemlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini doğrudan etkiler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde solunum hastalığı olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zayıftır. Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, ancak kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaçları olabilir.

 

Önceki ve Sonraki Haberler

HABERE YORUM KAT

UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
1 Yorum